Anne ve babadan genetik yolla geçen kalıtsal hastalıklar, tıp dünyasının en önemli araştırma konuları arasında yer alıyor. Günümüzde genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde bu hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi mümkün hale geliyor. Peki, en yaygın görülen kalıtsal hastalıklar hangileri? İşte uzman görüşleri eşliğinde kalıtsal hastalıklar hakkında merak edilen her şey…
KALITSAL HASTALIK NEDİR?
Kalıtsal hastalıklar, ebeveynlerden çocuklara genetik materyal yoluyla geçen hastalıklardır. Bu hastalıklar:
-
DNA’daki genetik mutasyonlar sonucu oluşur
-
Doğumda mevcut olabilir veya sonradan ortaya çıkabilir
-
Otozomal dominant, otozomal resesif veya X kromozomuna bağlı olarak kalıtılabilir
-
Akraba evlilikleri riski önemli ölçüde artırır
KALITSAL HASTALIKLARIN ORTAK BELİRTİLERİ
Kalıtsal hastalıkların erken teşhisi için bu belirtilere dikkat edilmeli:
-
Gelişme geriliği ve büyüme yetersizliği
-
Mental gelişim geriliği (zeka gelişiminde problemler)
-
Hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi)
-
Uzun süren sarılık atakları
-
İstemsiz kas kasılmaları (spastisite)
-
Kan şekeri düşüklüğü (hipoglisemi)
-
Dirençli D vitamini eksikliği
-
Tekrarlayan böbrek taşı oluşumu
EN YAYGIN 10 KALITSAL HASTALIK
1. Hemofili
Kanın pıhtılaşma bozukluğu olan hemofili, özellikle erkeklerde görülür. Kadınlar taşıyıcı olabilir.
2. Meme Kanseri
BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarıyla ilişkili olup, hem kadınlarda hem erkeklerde görülebilir.
3. Kalın Bağırsak Kanseri
Ailesel polipozis sendromu olan ailelerde görülme riski yüksektir.
4. Lösemi
Kan kanseri olarak bilinen lösemi, bazı ailelerde kalıtsal yatkınlık gösterebilir.
5. Albinoluk
Melanin pigmenti eksikliği sonucu oluşur, kesin tedavisi bulunmamaktadır.
6. Renk Körlüğü
X kromozomuna bağlı kalıtılır, erkeklerde daha sık görülür.
7. Balık Pulü Hastalığı
Ciltte pullanma ve kurulukla karakterize, tedavisi zor bir deri hastalığıdır.
8. Astım
Solunum yollarının kronik iltihabi hastalığı, ailesel yatkınlık önemli rol oynar.
9. Prostat Kanseri
Erkeklerde kalıtsal geçiş gösteren önemli bir kanser türüdür.
10. Rahim Kanseri
Endometrium kanseri olarak da bilinir, ailesel geçiş riski taşır.
KORUNMA VE ERKEN TANI YÖNTEMLERİ
Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun açıklamalarına göre:
1. Genetik Danışmanlık
-
Evlilik öncesi çiftlere genetik danışmanlık verilmeli
-
Ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü olanlar mutlaka değerlendirilmeli
-
Riskli gebelikler için önlem alınmalı
2. Doğum Öncesi Tanı Yöntemleri
-
Amniosentez: 16-17. gebelik haftalarında uygulanır
-
Ultrasonografi: Fetal anomalilerin tespitinde kullanılır
-
Non-invaziv Testler: Anne kanından yapılan genetik taramalar
3. Taşıyıcı Tarama Programları
-
Yüksek riskli toplumlarda tarama testleri uygulanmalı
-
Akraba evliliklerinde genetik tarama zorunlu tutulmalı
-
Yenidoğan tarama programları yaygınlaştırılmalı
MODERN TEDAVİ YAKLAŞIMLARI
Gen Terapisi
-
Hatalı genlerin düzeltilmesi amaçlanır
-
Bazı kalıtsal hastalıklarda umut vaat etmektedir
Enzim Replasman Tedavisi
-
Eksik enzimlerin yerine konması prensibine dayanır
-
Metabolik hastalıklarda etkili sonuçlar vermektedir
Kök Hücre Nakli
-
Kalıtsal kan hastalıklarında kullanılmaktadır
-
Kemik iliği nakli ile başarılı sonuçlar alınmaktadır
ERKEN TEŞHİSİN ÖNEMİ
Kalıtsal hastalıklarla mücadelede en kritik nokta erken teşhistir:
-
Ailesel risk faktörleri iyi değerlendirilmeli
-
Düzenli tarama programlarına katılınmalı
-
Şüpheli belirtilerde zaman kaybetmeden uzmana başvurulmalı
-
Genetik testler ile risk analizi yapılmalı
SONUÇ
Kalıtsal hastalıklarla mücadelede üç temel strateji öne çıkıyor:
-
Önleme: Genetik danışmanlık ve taşıyıcı tarama ile hastalıkların önlenmesi
-
Erken Tanı: Yenidoğan taramaları ve doğum öncesi tanı yöntemleri
-
Etkin Tedavi: Gen terapisi ve hedefe yönelik tedaviler
Unutmayın: Kalıtsal hastalıklarda aile öyküsü hayati önem taşır. Ailenizde kalıtsal hastalık varsa, mutlaka genetik danışmanlık alın ve düzenli kontrollerinizi ihmal etmeyin. Modern tıp, bu hastalıklarla etkin mücadele için giderek daha fazla imkan sunuyor.
